先天性四肢畸形的种类非常多，可发生在肢体的上、中、下各段。
产生的原因可能是怀孕时胚胎受到外界的多种不良因素的影响致使发育分化障碍所致；有一些是由于遗传因素所致；另一些则是一些先天性畸形综合症的一种表现。
四肢畸形的分类很多，最普通的分类如下：
一类是肢体缺如，包括横向和纵向肢体缺如。前者即先天性短肢，如无臂、无手、无指等、下肢亦然。纵向肢体缺如有上肢桡侧或尺侧缺如，下肢胫侧或腓侧缺如。还有海豹样手或足畸形，表现为手或足长在短小的肢体上，或直接长在躯干上。
另一类是肢体分化障碍，如某块肌或肌群缺如、某些关节发育不良、骨畸形、骨融合、多指（趾）、并指（趾）畸形等。此外，马蹄内翻足（即足底内翻）亦较常见。
