甲状舌骨囊肿大部发生于舌骨下的颈部中线上，但也可出现于舌根盲孔及胸骨上切迹间的任何一点上。囊肿较大时，可偏向一侧。囊内液状物常是囊肿通向甲状舌骨通道内的上皮细胞脱落、液化或炎症反应性产物，而并非真正由囊壁所分泌。囊肿常由于反复炎症而逐渐增大，有时在颈部可出现窦道口。检查时可感觉囊肿粘附于舌骨上，随病人吞咽或伸舌运动而移动。由于囊腔常与舌盲孔相通，故压迫囊肿时，可有液体从盲孔中泄出，或自动流入口腔。
甲状舌骨囊肿应与脂肪瘤、颏部淋巴结或皮样囊肿鉴别。当皮肤上有瘘孔时，如注入碘油作X线造影，可得明确诊断。
甲状舌骨囊肿须用外科手术作彻底清除。手术中须将全部囊肿及通路连同舌骨的中央一段全部切除，否则容易复发。如有瘘口时，术前先从瘘口注入美蓝溶液少许，然后围绕瘘口作梭形横切开，沿美蓝染色的通道方向依傍甲状舌骨通路逐渐深入，连同周围正常组织进行分离，直达舌骨。然后连同一段约l厘米宽的舌骨，用骨剪截断后取出。随后再顺道进入上方，在颏舌肌及颏舌骨肌间隙进入盲孔下方，并将该处肌肉组织切除一小块，但并不需要从这里分离粘膜而进入口腔。可用细羊肠线缝合舌根部肌肉，舌骨缺损毋需作固定。放置引流条后缝合皮肤。手术成功要点在于分离通向甲状舌骨通道时必须完整，切除必须彻底。应用细软的银质探子有助于手术中分离通道，而术前注入美蓝溶液可帮助辨认通道的方向及位置。此外截除一部分舌骨是十分必要的。不彻底的切除是复发的主要原因。
