由于第一、二腮弓发育异常而形成的畸形在颈部发生时，则形成腮裂囊肿或瘘管，其中囊肿多于瘘管。
囊肿或瘘管多出现在胸锁乳突肌前缘靠近下颌骨的部位，但亦可发生在耳前区到锁骨之间的任何颈前侧部位上。囊肿常位于颈动脉鞘上面及胸锁乳突肌前缘的下方。如囊肿稳定不扩大则部位常较浅；如发展扩大就可伸延到很深的部位，例如向上发展可到颅底，向前上方发展可经舌下神经上方及颈内外动脉之间进入咽壁。囊肿亦可位于咽壁而在舌骨上方或扁桃体的邻近。此类囊肿发展缓慢，可在出生后数日或以后任何年龄被发现。多发生在一侧，但亦可能双侧同时存在。囊肿发展巨大时，可压迫气管或食管，造成呼吸和吞咽困难。如囊肿开口于皮肤或咽壁上，则可形成腮裂瘘管。第二腮裂瘘管外口常位于颈阔肌上，内口在咽腭肌上。当吞咽时可见外口内陷。瘘管口经常泄出粘液分泌物，但有时亦能自行闭合。可因上呼吸道感染或受轻微外伤后引起炎症复发。
诊断腮裂囊肿的要点是在胸锁乳突肌前缘的上2／3或1／2部位出现有单独性、无压痛、有波动感、可滑动而生长缓慢的囊性肿物。囊液比较粘稠，穿刺有助于明确诊断。应与颈部皮样囊肿、淋巴结核、脂肪瘤、囊性水瘤、异位甲状腺肿瘤、血管瘤以及颈动脉瘤等作鉴别诊断。
腮裂瘘管诊断较易，因瘘管口的存在及常有炎症复发的病史已可充分说明其本质。
腮裂癌发生在腮裂囊肿的同一部位，常为囊肿进一步发展的结果，或在腮裂囊肿或瘘管切除不彻底后发生，故应注意予以预防。
腮裂囊肿或瘘管需要手术摘除。手术时沿胸锁乳突肌前缘切开，或沿瘘管口作横梭形切开。然后沿瘘管逐步进入，进行分离。如瘘管深入咽壁，则在二腹肌后腹下方，经过颈内及颈外动脉之间，直达咽壁内口。术中注意在分离舌下神经时，应在其上方进入咽壁。最后在尽可能靠近咽壁部位结扎瘘管口，而将瘘管全部摘除。缝合皮肤切口后，放置引流条。2天后拔除引流条，７天后拆线。
摘除腮裂囊肿的方法大致和摘除瘘管相同。手术时按囊肿部位作皮肤横切口，在囊壁四周进行分离，随时注意避免损伤重要的血管及神经，并应将囊肿全部摘出。囊肿的前内壁常在较深部位，分离时亦应小心，勿穿破囊壁，否则会导致摘除不完整。任何上皮细胞的残留均可引起复发。
