和家长谈谈第一、二腮弓综合症的早期综合治疗问题

中国医学科学院整形外科医院颌面整形外科中心 张智勇

　　近年来，越来越多的家长向我咨询有关第一、二腮弓综合症的早期治疗问题，由于患者所处的医疗地域不同，所获取的相关医疗资讯也有很大的差异，多数家长心情往往比较急切但又缺乏清晰的治疗指导，以至于个别家长抱着很小的孩子来往于全国各大医疗中心，造成不必要的精神和经济负担。作为一名从事该疾病研究治疗近二十年的颌面整形医生，深感有责任和家长们深入交流一下该类畸形的早期综合治疗问题。

　　1.诊断名称、发病原因及发病率问题：
　　第一、二腮弓综合症，又称半侧颅面短小畸形、耳-下颌发育不良、下颌-面发育不良、单侧面部发育不良等，是仅次于唇腭裂的最常见的先天性颅面畸形，比较准确的名称应该为半侧颜面短小畸形(英文通称为Hemifacial Microsomia)。其发生率约为出生活婴的1/3500~1/5600，因此，是一种常见的先天性畸形。家族性不明显，无明确的遗传性。男女发病率及左右侧发病率无明显差异。至今，发病原因尚不清楚，发病机理多认为是因为胚胎时期第一、二腮弓的发育过程中出现了血肿和神经嵴的发育移行过程中的异常所致。畸形多发生在单侧，个别可累及双侧。
　　2.临床表现问题：
　　第一、二腮弓综合症的轻重程度不一，累及的范围和程度也不同。最轻度者仅表现为耳前有附耳存在，双侧面部对称，这种情况如果家属要求的话，仅需做附耳切除整形即可。严重的患者可表现为患侧面部短小，皮下软组织薄弱，颏部偏斜，面神经发育不良，面横裂及不同程度的外耳畸形、耳道闭锁等。严重者累及上颌骨、颧骨、颧弓及颅颞部骨骼，其中以下颌骨发育不良最常见也最为重要。
　　3.诊断及分型问题
　　由于第一、二腮弓综合症的表现多样，可以很轻，也可以非常严重，因此，该类畸形是一组严重程度不一，累及范围不同，表现多样的先天性畸形，准确的诊断及分型对指导日后的序列治疗有非常重要的指导价值。目前存在多种分类方法，比较简单实用的是Pruzansky根据下颌骨畸形进行的分类，简述如下：
　　I型：下颌骨升支及体部均有轻度的发育不良。
　　II型：下颌骨髁状突及升支短小，髁状突平坦，关节窝缺如，冠突可能缺如，髁状突连接在颞部颅底的稍凹陷的骨面上。又可分为IIA型和IIB型。
　　IIA型：下颌骨升支及髁状突的大小及形态均不同于正常，但仍保留有髁状突与关节窝的连接，关节窝的位置尚正常，颞下颌关节的功能几乎可以达到正常。
　　IIB型：下颌骨的髁状突明显移位，患侧颞下颌关节的功能基本丧失，不能维持双侧的平衡活动。
　　III型：下颌升支仅残留一薄层骨质，甚至完全缺如，颞下颌关节不存在。
　　4.治疗问题
　　4.1 半侧颜面短小畸形的治疗原则及手术方案
　　由于半侧颜面短小畸形涉及面部器官、软组织和颅面骨骼,严重程度不一，以及出生后畸形可随生长发育进展性加重的特点，使治疗称为一个系统工程，不同阶段有不同的治疗方案，畸形的矫正不可能一蹴而就，需要家长了解畸形的特点及治疗的复杂性和长期性。不同年龄阶段治疗方案如下：
　　（1）1岁以内
　　在1岁左右可行耳前附耳切除术，伴有面横裂（又称大口畸形）的患儿可同时行大口畸形矫正术，以改善面部外观、恢复患儿吮吸功能。此期间不考虑矫正外耳和下颌骨畸形。有些专家主张3个月时就可做上述手术，我个人的观点还是认为1岁左右时做比较好，一则此时孩子对手术、麻醉的耐受力比较强，手术会更安全，再则此时孩子口角的解剖结构变得比较清晰，手术修整会更准确。
　　（2）6~14岁
　　6-14岁，患者正处于混合牙列期，如果伴有外耳畸形和面部明显偏斜不对称者，此时是下颌骨牵引成骨和外耳再造手术的最佳时期。有学者建议2岁以后即可进行下颌骨延长术，我们认为6岁以后比较合适，因为此时患者的下颌骨已有一定的发育，便于手术操作，同时此期手术能得到患儿的配合，能够保证治疗的顺利实施。但双侧下颌骨严重发育不良影响患儿的呼吸和睡眠者，则应在2岁时行下颌骨延长术，以改善患儿的呼吸功能。
　　手术方案的选择：
　　① 对开Pruzansky I型的患者，由于畸形程度较轻，多不伴有咬颌平面倾斜，面部无明显偏斜，张闭口运动双侧下颌骨处于平衡对称的状态，应进行观察，骨性重建术应推迟到成年期，届时可采用正颌外科手术矫正面部轻微的不对称性。
　　②下颌骨升支高度有中至重度短缺（Pruzansky II型）的患者，可行下颌骨延长术。牵开成骨不仅使下颌骨在各个方向均有所延长，而且同时伴有软组织及咀嚼肌的延长，从而减少了复发。此外延长后的下颌骨升支及髁突更接近于正常的解剖形态、位置和大小。

　　③对于Pruzansky III型的患者（升支、髁突及颞下颌关节窝缺失），应在6岁左右时行下颌骨升支重建。传统的方法多采用肋骨-软骨进行下颌升支的重建，但由于手术成功率低、并发症高等缺点，目前已逐渐被吻合血管的腓骨瓣移植重建方法所代替。以后根据重建升支的生长发育情况，必要时可将重建的升支进行延长。
　　（3）14岁以后
　　14岁是骨骼的成熟期，14岁之后，颅面骨的进一步生长变化是非常微小的，此期进行外科重建术的适应症是：①外科重建术后及受累部位生长发育速度不及正常侧，又出现骨性的畸形。②软组织的缺陷导致的颅面外形不佳；③以前未经治疗的患者。
　　此期存在的任何软组织缺陷及面部的轮廓不佳，均可考虑利用自体脂肪注射充填的方法予以改善。

　　4．2 我们的儿童半侧颜面短小畸形的早期干预治疗方法
　　半侧颜面短小畸形患者的受累面部骨骼的生长潜力较正常低，随生长发育畸形进一步加重，其中下颌骨畸形最早出现，也最明显，它不仅代表了畸形的严重程度，也预示着畸形随生长发育进行性发展的程度，而且畸形的下颌骨会影响上颌骨的正常向下生长，导致继发的面中部畸形，咬颌平面倾斜及眼眶平面的倾斜。早期治疗畸形的下颌骨，可以阻止和减轻继发畸形的形成和程度，促进颅面骨骼的协调发育。早期治疗时，面部的畸形尚不复杂，手术相对简单，大部分患者可避免成年期更大，更复杂的手术。而且如能在学龄前矫正下颌骨畸形，因此期处于替牙期，通过恒牙萌出时的自我调整，能更好的改善咬颌关系。此外早期治疗也有利于患儿的心理发育。
　　下颌骨畸形是三维空间上的畸形，包括在水平面、冠状面及矢状面上的位置异常，手术的目的即是要将畸形的下颌骨恢复其正常的解剖位置，即患侧的下颌骨向下、向前以及向中线的旋转复位。
　　伴有外耳畸形的患者，可将外耳再造和下颌骨延长术有机合理地结合在一起，不但可缩短手术次数、减轻患儿的痛苦和经济花费，同时可明显提高手术效果。
　　4.2.1 术前测量及手术设计
　　通过数字化外科技术，分析患儿半侧颜面发育不全颌骨畸形特点和严重程度，同时模拟截骨手术及骨牵引，确定精确的截骨线和延长器固定位置，寻找最适手术方案。部分患者术前设计手术模板，在模板上标明下齿槽血管神经束在外侧骨皮质的走行，使截骨线避开这些容易损伤的结构。

　　4.2.2手术方法　 
　　第一期手术：患儿在全麻下行颌下切口,按术前设计好的截骨方向和牵引器放置位置设计截骨线，安置下颌骨牵引器，将牵引器末端延长杆顺延长方向伸出皮肤切口。伴有小耳畸形的患者，可同时放置耳后皮肤软组织扩张器。术后5~7天开始行牵引延长及扩张器注水。待下颌牵引达到术前设计位置或稍过矫时结束牵引。
　　第二期手术：扩张器注水完成1月后即可进行外耳再造手术，延长器维持在原来位置6月左右，以保证新骨的成熟。
　　第三期手术：进行再造耳的修整，取出下颌骨延长器。

　　4.2.3 儿童下颌骨牵引术后咬合关系的调整
　　对儿童半侧颜面短小畸形患者而言，下颌骨牵引的目的重在增加患侧升枝的高度，通过术前准确的模拟截骨设计，下颌骨牵引完成后偏斜的颌骨回归中线位置，面部趋于对称，此时多在患侧造成明显的后开颌以及由于下颌牵引时因需矫枉过正而造成的错颌。由于儿童患者颌面骨具有很强的生长潜力，这种暂时的咬合错乱多能通过上颌骨的向下生长以及牙齿的萌出自我调整。因此，在牵引治疗时不必过分拘泥于咬合问题。待恒牙完全萌出后，可以通过口腔正畸进一步调整咬合关系。

半侧颜面短小畸形同期下颌骨牵引延长及外耳再造术前术后正位照片

术前术后斜位照片

咬合平面及口角歪斜术前术后对比照片