半侧颜面短小畸形

一、 概述

　　半侧颜面短小畸形（hemifacial microsomia）是由Gorlin和Pindborg于1964年提出的，又称为半侧颅面短小，第一、二腮弓综合症、耳-下颌发育不良、下颌-面发育不良、单侧面部发育不良等，是仅次于唇腭裂畸形的最常见先天性颅面畸形，发生率大约为1/3 500～1/5 600活婴，家族性不明显，大多为散发，无明确的遗传性基因变异，男女发病率及左右侧发病率无明显差异。

　　半侧颜面短小畸形的发病机理多认为是因为胚胎时期第一、二腮弓的发育过程中出现了血肿和神经嵴的发育移行过程中的异常所导致，这些可以解释该病的多样性及不对称性，但却难以解释患者出生后存在的畸形随生长发育加重的特点。患者的病变多在单侧，个别累及双侧，涉及颅面骨骼、肌肉、软组织、面神经及外耳的发育不良。

二、临床表现

　　在半侧颜面短小畸形的临床表现中，可累及多个解剖部位且严重程度不一，表现为患侧面部短小，皮下软组织薄弱，颏部偏斜，面神经发育不良，面横裂及外耳畸形等，其中以骨骼畸形以下颌骨发育不良最常见也最重要，严重者可累及上颌骨、颧骨、颧弓及颅颞部骨骼，其中下颌骨的畸形是最明显，而且下颌骨受累的严重程度与面部其他部位包括眶部、颧骨、外耳、软组织的受累程度呈正相关，具体详述如下：

　　（一）下颌骨

　　下颌骨的畸形表现为下颌骨升支发育不良或缺失，体部也在各个方向均有发育不良。髁状突的关节面平坦，甚至完全缺如。颞下颌关节位置异常，发育不全，甚至仅在颅底存留一假关节。下颌角的角度增大。由于下颌骨的发育不对称，颏部多偏向患侧，患侧咬牙合平面上移。故患侧下颌骨垂直方向和水平方向的缩短及整个下颌体在水平面上向患侧旋转，导致了下颌骨在三维空间上的畸形。

　　（二）其他颅面骨骼

　　其他颅面骨骼受累与下颌骨的严重程度有关，患侧上颌骨的垂直高度缩短，咬牙合平面相应向患侧向上倾斜，患侧上颌恒磨牙萌出延迟，严重者伴有颧骨发育不良，颧弓窄小，甚至缺失，颧部的发育不良与下颌骨髁状突及升支畸形有直接相关性。乳突可有发育不良，乳突房的气化程度不一。茎突缩短或缺失。眼眶在各个方向的发育不良不常见，部分患者伴有小眼。患侧额骨可表现为平坦，类似于斜头畸形的表现，但无单侧冠状缝早闭。颈椎畸形包括偏侧脊椎发育不全、畸形融合，脑干扁平。

　　（三）咀嚼肌

　　患侧的咀嚼肌发育不良，包括咬肌、翼内肌、翼外肌和颞肌，肌肉的功能也相应受损，例如：两侧翼外肌肌力的不平衡可导致下颌前伸时向患侧的偏斜。

　　（四）耳

　　外耳几乎均有程度不一的畸形，轻者为耳前皮赘、窦道，外耳畸形可为不同程度的形态，大小、位置异常，甚至完全缺失，外耳道闭锁。

　　（五）神经系统

　　中枢神经系统的畸形包括大脑及胼胝体发育不良，以及交通性或阻塞性脑积水，颈椎畸形可导致脑干扁平，并引起共济失调的临床表现。面神经可表现为不同程度的功能不良，但并不多见。引起面神经功能不良的原因有多种，如面神经颅内段神经核的发育不良，下颌缘支是最常见的受累分支，颊支颧支也同样可以受累。

　　（六）软组织

　　在面颊部经常可以看见皮赘或窦道，颊部的皮肤及皮下组织发育不良、腮腺发育不良或缺如。由于下颌骨及其表面软组织的畸形，可导致口角至耳垂的距离，及口角至外眦的距离缩短，部分患者可表现为单侧面裂及大口畸形。

　　此外，下颌骨的畸形会导致上颌骨及其他颅面骨的继发发育异常，患侧咬颌平面向上倾斜，上颌骨的向下生长受限，阻碍了眼眶与上齿槽嵴和鼻梨状孔区正常的进行性分离，致眶底与上颌牙槽弓的垂直距离缩短，严重者伴颧骨发育不全，颧弓的跨距缩短，导致患侧外眦与耳屏水平连线距离缩短，所以可以说，下颌骨畸形是半侧颜面短小畸形的基石，故矫治下颌骨的畸形也成为治疗的关键。

　　（七）生长发育

　　患者出生后，畸形是否会呈进行性发展，这也关系到治疗时机的选择。大部分的研究表明，半侧颜面短小畸形会随生长发育有所加重，表现为梨状孔平面进行性的倾斜，患侧下颌角的位置　较对侧上移，这种进行性加重的程度与下颌骨本身畸形的严重程度有关。大部分患者出生时仅有下颌骨的畸形，其咬牙合平面、梨状孔及眼眶均无明显的倾斜及不对称，但随着双侧的不对称发育，面部的不对称呈渐进性加重。儿童时期用肋软骨重建下颌骨升支及髁状突后，如重建的升支与对侧能同步发育，且开牙合处有牙齿萌出，其咬牙合平面及双下颌角间的连线不倾斜，但如重建升支没有与对侧同步发育时，其咬牙合平面、双下颌角间的连线及梨状孔渐进性倾斜。甚至在早期进行了下颌骨延长术的患者，延长后的下颌骨其生长速度仍不及正常侧，随生长发育也可表现出不同程度的下颌骨升支不对称及咬牙合平面的倾斜。

　　（八）其他

　　患者可合并有心脏、眼及肾的畸形，也可与其他综合症同时发生，如眼-耳-椎骨发育不良。

三、临床诊断和分型

　　由于半侧颜面短小畸形的表现多样，目前存在多种分类。Pruzansky根据下颌骨畸形将之分为以下类型：Ⅰ型：下颌骨升支及体部均有轻度的发育不良。Ⅱ型：下颌骨髁状突及升支短小，髁状突平坦，关节窝缺如，冠突可能缺如，髁状突连接在颞部颅底的稍凹陷的骨面上。ⅡA型：下颌骨升支及髁状突的大小及形态均不同于正常，但仍保留有髁状突与关节窝的连接，关节窝的位置尚正常，颞下颌关节的功能几乎可以达到正常。ⅡB型：下颌骨的髁状突明显移位，患侧颞下颌关节的功能基本丧失，不能维持双侧的平衡活动。Ⅲ型：下颌升支仅残留一薄层骨质，甚至完全缺如，颞下颌关节不存在。

四、手术治疗

　　（一）手术治疗的原则

　　半侧颜面短小畸形患者的受累面部骨骼的生长潜力较正常低，随生长发育畸形的进一步加重，其中下颌骨畸形最早出现，也最明显，它不仅代表了畸形的严重程度，也预示着畸形随生长发育进行性发展的程度，而且畸形的下颌骨会影响上颌骨的正常向下生长，导致继发的面中部畸形，咬牙合平面倾斜及眶平面的倾斜。早期治疗畸形的下颌骨，可以阻止和减轻继发畸形的形成和程度，促进颅面骨骼的协调发育。早期治疗时，面部的畸形尚不复杂，手术相对简单，大部分患者可避免成年期更大，更复杂的手术，如上颌骨及眶骨的手术。因为学龄前期小儿正处于替牙期，如能在此期矫正下颌骨畸形，可通过恒牙萌出时的自我调整，能更好的改善咬牙合关系。另外，早期治疗也有利于患儿的心理发育。

　　下颌骨畸形是三维空间上的畸形，包括在水平面、冠状面及矢状面上的位置异常，手术的目的即是要将畸形的下颌骨恢复其正常的解剖位置，即患侧的下颌骨向下、向前以及向中线的旋转复位。矫正下颌骨畸形造成的后开牙合在1～2年内可通过面中部的垂直向下生长而关闭。

　　（二）常用的手术方法

　　1．儿童患者的早期干预治疗——牵开成骨术。 有外置式和内置式延长器，目前多采用内置式延长器延长下颌骨，不仅可避免皮肤瘢痕形成和面神经损伤，而且携带方便。

　　Ⅰ期根据下颌骨升支及体部畸形的严重程度，设计截骨线的位置及延长的方向，安置延长器，使下颌骨在垂直方向和水平方向上均有所延长，颏部向健侧旋转复位。表现为患侧口角下移，咬牙合平面下降，下颌骨延长矫正了倾斜的咬牙合平面，患侧出现后开牙合，为上颌骨的向下生长提供了空间，到治疗结束时，开牙合自然消失，面部不对称明显改善。

　　牵开成骨术改变了传统外科的治疗思路，充分利用了机体的生长潜能，由于延长的同时还伴随了血管、神经、皮肤、肌肉等到软组织的延长，使手术后的稳定性提高。但患者手术后必须接受牙科正畸治疗，不仅可使咬牙合关系能够理想，而且有助于加强治疗效果的稳定性。

　　3．成年患者的治疗——正颌外科手术。 对IIB型患者，联合应用Le FortⅠ型截骨，双侧升支矢状劈开截骨及颏成形术，可有效矫正颌平面倾斜，调整面部中轴，使鼻唇颏位于面中线，在此基础上可通过自体脂肪注射充填以及患侧下颌骨人工骨植骨的方法进一步改善患侧面部的轮廓。

　　（三）年龄与治疗方法的选择

　　由于半侧颜面短小畸形的多部位性，严重程度不一，以及出生后畸形随生长发育进展性加重的特点，使手术治疗非常复杂，由于手术需恢复颅面骨骼的外形和体积，因此，不同年龄阶段其治疗方案不同：

　　1．2岁以内 在1岁以内可行耳前皮赘切除，矫正大口畸形或面横裂，以改善面部的外观。如果病变累及额骨（类似于斜头畸形的表现），应在此期内行颅内外联合额眶骨前推术，此期间不考虑矫正下颌骨畸形。

　　2．2～6岁 2岁以后，下颌骨升支高度有中至重度短缺（PruzanskyⅠ及Ⅱ型）的患者，可行下颌骨延长术，牵开成骨不仅使下颌骨在各个方向均有所延长，而且同时伴有软组织及咀嚼肌的延长，从而减少了复发及移植骨的吸收。此外延长后的下颌骨升支及髁状突更接近于正常的解剖形态、位置和大小。

　　对于Pruzansky Ⅰ型的患者，且不伴有咬牙合平面倾斜的患者，不应行骨延长术，而且任何的骨性重建术均应推迟。

　　对于Pruzansky Ⅲ型的患者（升支、髁状突及颞下颌关节窝缺失），应在3岁左右时行传统的下颌骨升支重建，利用肋软骨重建髁状突、升支及颧弓，再造颞下颌关节窝，以后根据重建升支的生长发育情况，必要时将重建的升支进行延长。

　　对于双侧下颌骨严重发育不良的患儿，如果伴有阻塞性睡眠呼吸暂停，甚至需行气管切开，应在2岁时行下颌骨延长术，该方法具有复发少，适用于幼年患者的优点，可以解除气管插管的需要。双侧下颌骨升支及髁状突缺如的患者，如前所述，应首先考虑利用肋软骨重建双侧升支，必要时后期行骨延长术。

　　3．6～14岁 此期为替牙期，需要合理的正畸治疗，佩戴功能性矫治器，以促进受累牙槽骨的生长及恒牙的萌出。如果患者以前从未进行下颌骨畸形的矫治，可采用下颌骨延长术来治疗下颌骨发育不良。此外，曾经手术治疗的患者，又出现了明显的下颌骨畸形，如早期已行下颌骨升支重建的患者，可再次行骨延长术进一步矫正。此期还可进行分期外耳再造术。对于存在患侧颊部软组织缺陷时，如供区可提供足量的组织，则可行吻合血管的游离组织瓣转移修复。

　　4．14岁以后 14岁是骨骼的成熟期，14岁之后，颅面骨的进一步生长变化是非常微小的，此期进行外科重建术的适应证是：①外科重建手术后及受累部位生长发育速度不及正常侧，又出现骨性畸形。②软组织的缺陷导致的颅面外形不佳；③咬牙合关系错乱；④以前未经治疗的患者。