Apert综合症又称为尖头并指综合症I型,是一种多颅缝早闭所致的综合征。最早由法国神经学家Apert于1906报道。
临应表现:颅面部的症状与Crouzon综合症相似,表现为颅缝早闭颅致的头颅畸形,突眼和中面部严重发育不良。在Apert综合症中,头颅畸形多为尖头和短头。婴儿时期前额部明显的扁平和后倾,前卤膨凸,枕部扁平无正常突起。中面部可见额部很高,轻度突眼,伴有中度的眶距增宽症,且眼眶水平轴线的外侧向下倾斜。中面部凹陷,腭盖高拱,可有腭裂,牙列拥挤和开颌,反颌畸形。成年患者面部有典型的痤疮。
并指畸形:手和(或)足的并指(趾)畸形,常发生在第二、第三、第四指(趾)骨融合代有一个指(趾)甲,手指短小。
神经系统方面,多数患者有智力发展迟缓,但有些作者报道,患者的智力处于中等水平,智商接近正常人②。
基因研究:目前研究发现Apert综合症由FGFR2(成纤维细胞生长因子受体2)基因外显子Ⅲa突变引起的。
诊断:通常Apert综合征,通过临床表现即可诊断。
治疗:对于颅面部畸形,小儿患者可行额眶前移术,也可行颅面联合前移的扩大Le FortⅢ型截骨,同期作中面部劈开去骨,以矫正眶距增宽症。成人的手术可选择不同术式,包括Le Fort III型截骨前移术或Monobloc手术。对于并指(趾)畸形,可按照分指的整形原则进行一期或分期的分指手术,如Z形组织瓣改形,植皮等,应在6个月——3岁早期手术。
颅面部手术时期一般主张早期,临床文献报道。一般最早6月时手术,Apert综合症患儿颅盖中线存在缺陷,从眉间延伸至后囟,这种缺陷于2-4岁安全消失,尽管冠状缝生后闭合,但蝶囟较大,人字缝和颞骨鳞缝有一定生长潜力,所以Apert综合症是婴儿颅骨在生后较开阔,颅面压增高,不易发生。早期松解冠状缝前移和重塑额骨,并非为治疗颅内压增高,而是为纠正远期颅骨瓣和颅底的畸形发育。
神经外科对颅缝早闭的治疗:治疗原则为脑发育期间在颅骨与颅骨间造成人工颅缝,以达到减压的目的。诊断确定后应及时施行手术,如果患儿身体情况允许,应该在出生后尽早作手术,以尽快解除收缩的颅骨,有利于脑组织的发育。
术后并发症:1.死亡;2.脑脊液鼻漏;3.感染;4.失明或视力减退;5.血肿或血清肿;6.其他并发症,可有睑下垂,斜视,眼眶不齐,移植的鼻骨外露,角膜擦伤,呼吸道不畅等并发症;7.术后继发脑水肿,颅内血肿,引起偏瘫失语,植物状态,脑疝,颅内压增高。
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