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1.Treacher-Collins综合征的临床表现
Treacher-Collins综合征又称下颌-面发育不良（mandibulo-facial dysostosis, MFD）征，是一种先天性的颅面复合畸形，主要累及中面部和下面部，既存在骨结构异常，也有典型的软组织畸形，具体见下表：
2.Treacher-Collins综合征的发病原因
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部位
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症状
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眼睑
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外眼裂向下的反眼，外下睑缘和睑板发育不良睫毛缺失，外眦附着不良，眼裂缩短，上睑缘和眉毛有切迹
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颧骨
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发育不良和缺失，颧弓缺失
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上颌骨
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狭小和过度前突，腭弓高而窄
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下颌骨
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发育不良，垂直颌平面，III类错颌伴前牙开颌，颏部长而后缩，呈鸟嘴畸形
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鼻骨
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前突且宽阔，额鼻角平坦
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其他
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外耳畸形，外耳道缺失，中耳异常，听力丧失，巨口症
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Treacher-Collins综合征虽无明显的家族性，但目前已证实，这是一种常染色体显性遗传，其染色体异常的位置位于5号染色体长臂的5q31.3~q33.3范围内。
3.治疗时机
睑缘修复可以在1岁以内进行。中面部截骨、颧骨颧弓的重建和眼眶、眼睑的再造可以在4~10岁时进行。颌骨手术可以在6~10岁进行，也可以在颌骨发育完成以后进行。外耳成型一般在6岁以后，以获得足够的软骨支架。
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